Hémochromatoses Génétiques Non

Hémochromatoses Génétiques Non

Hémochromatoses génétiques non liées à HFE. Hémochromatose néonatale, hémochromatose juvénile, surcharge en fer africaine.

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mardi 11 décembre 2018

Hémochromatoses Génétiques Non Liées à HFE

denrées alimentaires
a. HEMOCHROMATOSE NEONATALE :
Cette maladie rare se caractérise par une insuffisance hépatique précoce liée à une cirrhose avec surcharge massive en fer observée également au niveau cardiaque et pancréatique. Le gène candidat n'a pas été encore identifié ; HFE n'apparaît pas en cause.
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b. HEMOCHROMATOSE JUVENILE :
Il s'agit d'une maladie autosomale récessive rare liée à une mutation située sur le bras long du chromosome 1, le gène en cause n'ayant par contre pas encore été identifié. Sa physiopathologie est inconnue. Elle réalise un tableau phénotypique d'hémochromatose grave avec par rapport à l'atteinte liée à HFE, un âge plus précoce de révélation et une atteinte endocrinienne et cardiaque plus sévère.
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c. SURCHARGE EN FER AFRICAINE :
Elle réalise un tableau proche de l'hémochromatose avec néanmoins quelques nuances : atteinte cardiaque et pancréatique moins commune, coefficient de saturation de la transferrine ne reflétant pas toujours le degrés de surcharge, dépôt de fer macrophagique plus marqué. Un excès d'apport en fer (boisson artisanale) a longtemps été considéré comme la seule explication physiopathologique ; les études épidémiologiques actuelles suggèrent l'existence d'une anomalie génétique non liée à HFE.
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d. HEMOCHROMATOSE GENETIQUE LIEE A LA MUTATION DU GENE TFR2 :
Cette mutation, située sur le chromosome 7, a récemment été mise en évidence à l'état homozygote chez 6 patients siciliens ayant un tableau d'hémochromatose. Cette découverte confirme le rôle important joué par R-Tf 2 (second récepteur de la transferrine) dans le métabolisme du fer, ses mécanismes d'action n'étant pas encore connus en détail.
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e. HEMOCHROMATOSE MEDITERRANEENNE :
Il a été décrit, principalement en Italie, des cas d’hémochromatose familiale sans aucune mutation du gène HFE. Le (ou les) gène(s) en cause ne sont pas encore identifiés.
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Physiopathologie des surcharges en fer
Docteurs Audrey IMBERT, Luc DARNIGE, Jean Claude BARBARE - CH de Compiègne
01 septembre 2001

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