 |
|
|
| Surcharge en Fer et Autres Anomalies Génétiques |
|
|
|
| a. DEFICIT HEREDITAIRE EN CERULOPLASMINE : |
|
|
Il s'agit d'une affection autosomale récessive liée à des anomalies du gène de la ceruloplasmine situé sur le chromosome 3. Ces mutations entraînent un défaut d'excrétion cellulaire du fer qui reste "bloqué" et s'accumule dans les tissus, notamment dans le système nerveux central, le pancréas, le foie et la rétine.
Diagnostiquée vers l'âge de 55 ans, la maladie se caractérise cliniquement par une démence sous corticale, un syndrome extrapyramidal, un syndrome cérébelleux, un diabète, une rétinite pigmentaire et une surcharge hépatique en fer sans fibrose. Biologiquement on note une hyposidérémie, un coefficient de saturation de la transferrine abaissé, une ferritine élevée avec CRP normale et par définition une hypo ou acéruloplasminémie avec hypocuprémie. |
|
|
|
|
|
|
| b. ATRANSFERRINEMIE : |
|
|
Il s'agit d'une maladie exceptionnelle, autosomale récessive liée à une mutation du gène de la transferrine sur le chromosome 3. La carence en transferrine est responsable d'une anémie hypochrome microcytaire sévère présente dès la naissance nécessitant des transfusions sanguines ou des injections de transferrine et d'une surcharge en fer prédominant au niveau du foie, pancréas, cœur, thyroïde et rein.
L'anémie s'explique par le fait que les précurseurs érythropoïétiques ne captent le fer que via la transferrine, la surcharge tissulaire étant secondaire à une hyperabsorption digestive et à l'apport transfusionnel, le fer étant distribué aux tissus sous forme non lié à la transferrine. |
|
|
|
|
|
|
| c. ATAXIE DE FRIEDREICH : |
|
|
| C'est une maladie autosomale récessive qui touche essentiellement le système nerveux central et périphérique et le cœur. Elle s'accompagne d'une ataxie progressive et d'une cardiomyopathie. Elle est due à une mutation du gène codant pour la frataxine situé sur le chromosome 9, entraînant une accumulation de fer dans les mitochondries, notamment au niveau du muscle cardiaque. |
|
|
|
|
|
|
|
|
