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| Information des patients sur le test génétique |
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Petites précisions sur la génétique
Olivier Nouel Hépato-Gastroentérologie - CH Saint Brieuc
08 septembre 2001 |
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Les cellules de l’organisme humain contiennent 23 paires de chromosomes. Chaque chromosome est « double », l’un provient de la mère, l’autre du père. Dans le cas de l’hémochromatose, il existe une anomalie (une mutation qui est survenue certainement il y a des siècles) dans un endroit du chromosome 6.
Si cette anomalie est présente sur les deux chromosomes, c’est-à-dire, si elle a été transmise par le père et par la mère, le sujet est dit homozygote (« homo » veut dire « identique » en grec).
Si l’anomalie n’est présente que sur un seul des chromosomes 6, le sujet est dit hétérozygote (« hétéro » veut dire « différent » en grec).
Pour l’hémochromatose, seuls les homozygotes risquent de développer la maladie. Quand un sujet est homozygote (1/100ème des Bretons), il ne peut transmettre la maladie à ses enfants que si son conjoint est homozygote (c’est un hasard qui est rare) ou si son conjoint est hétérozygote (1/10ème des Bretons). Par contre, si le conjoint n’a pas d’anomalie (la mutation), les enfants seront seulement hétérozygotes.
C’est pourquoi, pour faire notre enquête familiale, nous devons rechercher l’anomalie sur le chromosome 6 chez les conjoints des homozygotes, avant de la rechercher éventuellement chez les enfants. La recherche de l’anomalie est également utile chez les frères et sœurs des homozygotes. En dépistant ainsi très tôt les homozygotes, on peut espérer faire disparaître tous les inconvénients dus à l’hémochromatose. |
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