Test Génétique de

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Impact psychologique et social du dépistage de l'hémochromatose par test génétique.

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mardi 11 décembre 2018

Test génétique de l'hémochromatose

denrées alimentaires
Un test génétique bon pour le moral ?
Docteur JC Barbare - CH Compiègne
12 janvier 2004
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A propos de l’article :
Psychological impact of C282Y mutation testing for hemochromatosis. POWER TE, ADAMS PC. Genet. Test. 2001 ;5 :107-110. [résumé]

Une des principales objections des opposants au dépistage de masse de l’hémochromatose est la possibilité d’un impact très négatif de la découverte d’une maladie génétique chez des personnes asymptomatiques, en terme de qualité de vie, d’anxiété, de conséquences familiales, sociales, en terme juridique, d’assurances...
Il n’est bien sûr pas question de négliger les mises en garde justifiées des généticiens habitués à ce type de problème. Mais il ne faut pas oublier que leur expérience concerne principalement des maladies graves, parfois d’évolution inéluctable et/ou sans ressource thérapeutique (maladies neurologiques, mucoviscidose, domaine de l’oncogénétique).
Au contraire, l’évolution de l’hémochromatose C282Y n’est pas inéluctable chez les malades dépistés et pris en charge, on peut même les informer, au contraire, que leur espérance de vie est la même que celle de la population générale. Cela amène à s’interroger sur l’impact psychologique de la mise en évidence du génotype « hémochromatose ».

Une équipe canadienne de référence dans le domaine de l’hémochromatose s’est intéressée à ce problème ; des tests validés d’anxiété et de qualité de vie ont été effectués avant et après annonce du résultat du test génétique chez 46 homozygotes, 41 hétérozygotes et 55 patients testés n’ayant pas la mutation C282Y ; une minorité était constituée de donneurs de sang, les autres patients ayant été adressés pour enquête familiale ou diagnostic d’une surcharge en fer.

Les résultats sont clairs : l’anxiété a diminué de façon significative après l’annonce du résultat chez les homozygotes et les hétérozygotes et n’a pas été modifiée chez les « négatifs ». Les scores de vitalité et de bien-être physique se sont améliorés, et il n’a pas été constaté d’effet délétère en terme de confort psychologique ou physique, de souscription d’assurances ou d’activité professionnelle.

Gardons nous de conclure hâtivement, cet article ne constitue pas une preuve extrapolable à notre pratique (quoique l’impression de beaucoup de praticiens aille dans le même sens, mais ce n’est pas non plus une preuve scientifique !) ; il s’agit d’une expérience unique, menée dans un centre de référence, au Canada, sur des petits effectifs.
Un grand programme d’évaluation sur 100.000 personnes du retentissement juridique, social et familial du diagnostic d’hémochromatose est en cours (HEIRS study) et répondra de manière plus formelle.

En attendant, on peut au moins conclure que les effets supposés délétères du test génétique de l’hémochromatose ne sont pas scientifiquement démontrés.

Qu’en pensent les patients, les associations et les praticiens ?

JC Barbare - CH de Compiègne

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