Dépistage de l'Hémochromatose

Dépistage de l'Hémochromatose

Dépistage de l'Hémochromatose Génétique. Obstacles au dépistage de l'hémochromatose. Choix d'un stratégie pour le dépistage de l'hémochromatose.

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mardi 11 décembre 2018

Le dépistage de l'hémochromatose

denrées alimentaires

Le dépistage de l'hémochromatose : Alors, Oui ou Zut ?
Si Oui , Comment ? - Si Zut , Pourquoi ?

Olivier NOUEL et Jean Claude BARBARE, (Saint-Brieuc, Compiègne)
01 septembre 2001

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Obstacles au dépistage de l'hémochromatose

Nous vivons de plus en plus sous l’égide du "politiquement correct" qui, en médecine, se résume en quelques mots : ANAES, recommandations, conférences de consensus …
Ainsi en juin 1999, l’ANAES a publié des recommandations concernant l’évaluation clinique et économique du dépistage de l’hémochromatose génétique en France ; pour résumer, l’intérêt d’un dépistage de masse n’est pas démontré, les tests à utiliser restent à évaluer, la population cible reste à définir, et donc, comme souvent, des études doivent être poursuivies pour justifier et valider ce dépistage.
Surprise et déception pour les soignants et les soignés, surtout si l’on considère que l’un des principaux obstacles au dépistage évoqué par l’ANDEM lors d’un précédent rapport en 1995 a disparu : pour affirmer le diagnostic, la biopsie du foie a été remplacée par une prise de sang permettant le diagnostic génotypique.

Il est un peu cocasse de se trouver dans deux situations opposées, le manque et l’excès de fer, en présence d’un même retard à la mise en place du dépistage, retard contraire, croyons-nous, à l’intérêt de la santé publique. On se souvient, en effet, que lors de la conférence de consensus sur le cancer du côlon, les conclusions étaient restées en deçà des recommandations faites à l’étranger au sujet du test hemoccult, et suggéraient là aussi la poursuite des études ; ces conclusions ont fait l’objet de vives controverses et la Société Nationale Française de Gastro-Entérologie pèse maintenant de tout son poids pour favoriser la mise en place du dépistage du cancer du côlon.

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N’en serait-il pas de même pour l’hémochromatose génétique ?

Cette maladie est un vrai problème de santé publique et répond aux critères de l’OMS concernant les maladies nécessitant un dépistage. La prévalence de l’homozygotie C282Y est de l’ordre de 0,5 % ; l’histoire naturelle de la maladie est bien connue et il existe une phase pré-symptomatique prolongée ; l’hémochromatose est responsable d’une diminution significative de la durée de vie chez les malades ayant une cirrhose ou un diabète au moment du diagnostic alors que les malades diagnostiqués et traités avant l’apparition de ces complications ont une durée de vie identique à celle de la population générale ; sur le plan thérapeutique, l’hémochromatose est la seule maladie génétique pour laquelle il existe un traitement simple efficace et peu coûteux ; le test diagnostique est connu, non invasif et évalué ; des études de dépistage effectuées avant l’ère génétique ont établi l’efficacité des tests de dépistage phénotypiques ; enfin, plusieurs études d’évaluation ont conclu que le dépistage de masse pouvait être financièrement rentable ; il faut noter que le dépistage précoce aurait comme conséquence une prise en charge particulièrement légère, se limitant à une prise de sang par an et à quelques soustractions sanguines, sans examens agressifs et/ou coûteux. En définitive, force est de constater que ce sont surtout des considérations économiques qui freinent la mise en place de ce dépistage.

Alors, pour cette maladie génétique 7 fois plus fréquente et pourtant bien moins "connue" que la mucoviscidose (dont le diagnostic n’empêche pas le développement), comment l’ANAES justifie-t-elle sa position ?
Ses arguments sont sûrement élégants et rationnels lorsqu’ils sont exposés lors de commissions d’experts, difficilement recevables pour les soignants confrontés à des malades avec complications ou ayant eu la chance de dépister par hasard des formes précoces, et totalement inacceptables pour des malades ou leur famille.
L’ANAES évoque comme obstacle au dépistage les problèmes psychologiques, juridiques et éthiques posés par le test génétique ; sur le plan psychologique, le retentissement de la réalisation du test peut être minimisé à l’aide des explications données sur les risques de la maladie ; le fait que le test puisse être associé à un risque de discrimination vis-à-vis de l’individu et de la part des compagnies d’assurances paraît un argument spécieux car à la réflexion, une assurance aurait plutôt intérêt à couvrir un homozygote bien suivi que le même individu dont la maladie évolue tranquillement parce qu’elle est méconnue.
Quand l’ANAES écrit que l’information complète sur la nature des examens, la signification des résultats et les contraintes de la surveillance biologique et du traitement doivent être donnés au patient, cela nous paraît faire tout simplement partie des guides de bonne pratique concernant tous les examens et pas seulement les tests génétiques ; le secret médical doit toujours être respecté, le fait que les patients doivent signer un consentement n’a jamais posé de problème ; l’ANAES n’a dons rien inventé à propos de l’hémochromatose, le simple respect des bonnes pratiques doit sans problème mettre les patients et leur famille à l’abri d’obscurs drames familiaux.
L’ANAES juge la maladie encore insuffisamment définie, en feignant de nous croire capable de confondre l’hémochromatose génétique avec l’hémochromatose juvénile (insuffisance cardiaque à l’âge de 20 ans) ou avec l’hémochromatose africaine (sans commentaire) ; elle argue du fait que le temps d’évolution entre le stade infraclinique et la cirrhose ou le carcinome hépatocellulaire est méconnu : quelle importance pour le dépistage ?
L’ANAES fait ensuite une analyse erronée de la littérature en confondant les formes asymptomatiques et les formes pauci-symptomatiques et termine en critiquant les études d’évaluation économiques ; il faut toutefois remarquer que ces études de dépistage ont été faites à l’étranger, ce qui est sûrement un défaut majeur pour notre agence française ; nous qui croyions être à l’heure de l’Europe et de l’internationalisation des connaissances médicales !

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Choix d'un stratégie pour le dépistage de l'hémochromatose

Le choix de la stratégie à adopter n’est pas évident et il s’agit bien d’un point à faire préciser par les experts avant de mettre en place le dépistage ;
La stratégie "phénotypique" classique repose sur l’analyse du métabolisme du fer complétée par le test génétique (après répétition des tests du métabolisme du fer) ; l’examen le plus performant est sans doute le coefficient de saturation de la transferrine associé ou non à la ferritinémie ; cette stratégie a la caractéristique de dépister d’autres maladies (alcoolisme, stéato-hépatite non alcoolique, carence martiale …) ; cela est présenté par l’ANAES comme un handicap de la méthode ; cet handicap n’en est probablement pas un pour les hépatogastroentérologues s’il a pour conséquence le dépistage, voire la prise en charge, de maladies hépatiques extraordinairement fréquentes.
La stratégie alternative, consistant à faire en premier le test génétique, est également envisageable, mais sa place est difficile à préciser car le test n’est pas aujourd’hui remboursé, et son coût réel inconnu ; il se dit qu’un laboratoire bien équipé et rodé à la technique pourrait avoir un coût de réactif compris entre 50 et 100 francs. Compte tenu de la pénétrance incomplète de l’anomalie génétique, cette stratégie risque, contrairement à l’autre, de dépister des individus ayant une probabilité à ce jour encore incomplètement évaluée de développer une surcharge en fer.

Au total, bien qu’il soit difficile de choisir actuellement entre les deux stratégies, il paraît absolument indispensable de sensibiliser les médecins (on essaye, la preuve !), les pouvoirs publics (si vous avez des idées …), les malades (l’Association Hémochromatose France est en pointe sur le sujet). Pouvons-nous suggérer la tenue prochaine d’une conférence de consensus sur l’exploration du métabolisme du fer par la Société Nationale Française de Gastro-Entérologie ?

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