1. Le dépistage de masse de l’hémochromatose est envisagé ; il vient d’être fait une enquête préalable à sa mise en place en France par l’équipe de Rennes : génotypage HFE C282Y chez 8663 personnes consultant dans des centres de santé, recherche d’une surcharge en fer chez les homozygotes.
Chez l’homme, l’homozygotie a une pénétrance quasi-complète et peut donc être dépistée par l’association saturation de la transferrine, supérieure ou égale à 50 % et ferritinémie, supérieure ou égale à 130 µg/L.
Chez la femme, en revanche, aucun test phénotypique ne permettant d’identifier efficacement une homozygotie C282Y, le dépistage devrait être d’emblée génotypique.
Deugnier Y et al. Gastroenterol Clin Biol 2001 ;25 :A28. [Pas de résumé disponible sur Medline] 2. L'équipe de Montpellier vient de décrire une série de 56 homozygotes H63D dont 68 % avaient une surcharge en fer primitive ; il n’a pas été identifié d’autre mutation du gène HFE. En dehors du profil hétérozygote composite, le rôle de la mutation H63D dans la surcharge en fer n’est pas bien établi ; pourquoi cette prévalence élevée de surcharge en fer chez les homozygotes H63D alors que cette constatation n’a pas été faite dans d’autres pays ?
Un biais de recrutement est possible mais une surcharge en fer chez les homozygotes H63D a déjà été rapportée ; en pratique, il paraît raisonnable de rechercher les deux mutations C282Y et H63D chez les patients ayant une surcharge en fer Aguila-Martinez P et al. Gut 2001 ;48 :836-42 [Abstract Medline PubMed] 3. La NASH est la maladie hépatique à la mode, mais sa pathogénie est inconnue ; des arguments expérimentaux suggèrent un rôle du stress oxydatif ; une autre hypothèse vient d’être avancée par une équipe australienne : 50 % de 22 malades atteints de NASH avaient une pullulation microbienne intestinale (contre 22% chez des témoins) et une augmentation de la concentration sérique de TNF-a ; les auteurs suggèrent l’hypothèse suivante : chez certains malades ayant une stéatose dysmétabolique, il existerait une pullulation microbienne intestinale, responsable, par l’intermédiaire de la libération de cytokines, d’une réaction inflammatoire déterminant l’apparition des lésions de NASH. A suivre… Wiggs AJ et al. Gut 2001 ;48 :206-11 [Abstract Medline PubMed] 4. Les médicaments anti-diabétiques (troglitazone et metformine) améliorent les anomalies biologiques et les lésions hépatiques chez les obèses ; pas de panique ! vous n’avez pas (trop) de retard de bibliographie ; il s’agit d’un effet chez les RATS obèses ! Mais ces résultats expérimentaux, qui reposent sur un " rationnel " plutôt solide, suggèrent de réaliser des études pilotes chez l’homme Maher J. Hepatology 2001 ;33 :1338-39 Pas de résumé sur Medline . Voir les articles liés. |
