Le dépistage de l'hémochromatose génétique dans un hôpital : décevant (N° 153).

La saturation de la transferrine (ST) a été mesurée systématiquement lors des examens biologiques effectués dans le laboratoire d'un hôpital australien (N=11.121) ; 608 patients (5,5%) avaient une ST > 40 % ; 323 patients ont eu à ce jour une recherche de la mutation C282Y : 16 seulement (5%) étaient homozygotes ; 5 de ces patients étaient déjà en cours de traitement par saignées, 3 n'ont pas accepté de faire un bilan, 2 avaient plus de 85 ans, 3 avaient une ferritinémie normale, 1 est décédé de CHC diffus, et (heureusement) 2 avaient une surcharge en fer et sont dorénavant saignés.
Ce mode de dépistage donne donc des résultats très décevants ; les modalités pratiques et le "ciblage" du dépistage doivent être améliorés avant que de grandes campagnes ne soient mises en place.

Un "nomogramme" pour évaluer la probabilité d'être homozygote C282Y (N°157).

Un outil utile pour le clinicien : à partir d'une population de 8572 patients, cette étude Renno-Canadienne (Y Deugnier, P Adams) a construit un nomogramme (sorte d'échelle visuelle pour le calcul rapide et sans machine d'un indice, par exemple de l'indice de masse corporelle) permettant de connaître la probabilité qu'un malade soit homozygote pour la mutation C282Y à partir de la ferritinémie et de la ST. C'est donc une aide à la décision de demander la recherche de la mutation du gène HFE. C'est bien !

La NASH est à la mode ; avec raison sans doute, car c'est un motif fréquent de consultation ; surtout, le risque d'hépatopathie grave justifie toute notre attention, mais ce risque mérite d'être mieux précisé ; plusieurs articles ont suggéré que beaucoup de cirrhoses cryptogénétiques sont en fait des NASH passées inaperçues.

Les cirrhoses cryptogénétiques transplantées sont rarement des NASH(N° 454).

Sur 881 malades transplantés pour cirrhose par l'équipe de Villejuif depuis 1987, 31 avaient une cirrhose cryptogénétique, parmi lesquels 2 seulement se sont révélées rétrospectivement être des NASH (soit 6% des cirrhoses cryptogénétiques transplantées).

Les NASH au stade de cirrhose ont la même incidence de complications que les autres cirrhoses (N° 1144)

Ratziu et coll, de la Pitié-Salpétrière, ont comparé 27 NASH au stade de cirrhose à 10 cirrhoses cryptogénétiques et à 391 cirrhoses dues au VHC : le diagnostic est fait, en cas de NASH, à un âge plus avancé, mais la fréquence des complications sévères, insuffisance hépatocellulaire et CHC, est la même dans les 3 groupes et la mortalité à 3 ans est plus élevée en cas de NASH.

L'incidence du CHC en cas de NASH au stade de cirrhose a été précisée :

Au japon, parmi 36 NASH avec fibrose de type F3-F4, il y avait 11% de CHC (Schimata, N° 1148)
Aux USA, la fréquence de la découverte "incidentelle" d'un CHC lors d'une transplantation pour NASH au stade de cirrhose était de 2,3 % c'est-à-dire plus faible qu'en cas de cirrhose due au VHB (9,4%) ou au VHC (4%), et plus grande qu'en cas d'hépatopathie auto-immune (1%) (Nair, N° 1159).

2 commentaires :

Ces communications montrent que lorsqu'une NASH est au stade de cirrhose, il existe les mêmes risques de complications, en particulier de CHC, que dans les autres causes de cirrhose ; elles ne démontrent pas , en revanche, que la NASH est une cause fréquente de cirrhose ; l'expérience de Villejuif suggère, au contraire, que c'est une cause rare de cirrhose grave.
L'évolution à long terme des NASH doit être encore précisée par des études ayant comme caractéristiques d'une part d'être prospectives, d'autre part de faire appel à des critères diagnostiques standardisés, car à l'heure actuelle, la définition de la NASH (avec ou sans fer ?) est encore variable d'une étude à l'autre.

Enfin, 2 bonnes nouvelles pour le traitement :

Un traitement de 6 mois par orlistat (Xénical Ò) est associé à une diminution des ALAT et surtout à une amélioration de la stéatose, de l'inflammation portale et de la fibrose : sur 8 malades ayant eu une PBH à M0 et M6 de traitement, la fibrose avait diminué de 2 grades dans 2 cas, d'un grade dans 1 cas et était stable dans 3 cas (Assy, Israel, N° 1146).
22 patients atteints de NASH avec surcharge en fer ont eu des saignées : il y a eu une diminution des ALAT (en moyenne, réduction de moitié) chez tous les malades (Macdonald, Australie, N°1140)

See you next year in Boston (?)